Elenka

O nemoci | Aktuality
Maminka Elenky nám popsala její příběh: Elenka se narodila 4. 8. 2008 jako druhé zcela zdravé dítě. Vývoj probíhal až do 8. měsíce v naprostém pořádku. Dne 25. 4. 2009 jsem našla dcerku v postýlce se zakloněnou hlavičkou, vypoulenýma očima a divně sebou škubala. Já jí zvedla z postele a bouchla jsem jí mezi lopatky, protože jsem myslela, že se začala dusit. Jenže v ten okamžik jsme držela v ruce hadrovou mrtvou panenku. Domů jsme přivezli místo veselé a usměvavé holčičky hlavně živou, ale hadrovou panenku. Od této doby se zcela zastavil její vývoj... Někdy si lékaři nebrali servítky a říkali věci co jako rodič nechcete nikdy slyšet (dejte to do ústavu a pořiďte si nové dítě, bude to ležící slinták, nikdy nebude sedět, vnímat...) Je to naše krásná holčička u budeme dělat co můžeme. Čekalo nás spoustu měsíců po nemocnicích. Byla to pro nás zkouška ohněm, kterou jsme však nejen zvládli, ale i upevnila náš vztah. Léčení probíhá od června 2009 na dětské neurologii ve Fakultní nemocnici Krči a Metabolické klinice na Karláku. Elenka má těžkou nekompenzovanou farmakorezistentní epilepsii. Proto vyžaduje čtyřiadvacetihodinovou péči. Od května 2014 jsme zařazený ve studium vzácných metabolických poruch. Elenka má těžké pohybové a mentální postižení, je odkázána na trvalou péči rodiny. Výhledově se neočekává výrazné zlepšení zdravotního stavu. Není schopná samostatného pohybu, avšak naučila se pohybovat ve speciálním chodítku. Není schopna sama se najíst, je zapotřebí ji proto krmit a bohužel není ani schopna řeči. Elenka byla 11 let bez diagnózy. Nikdo nevěděl, co zapříčinilo její stav. Vše ji odstartovalo očkování v 7 měsících a probudilo to co bylo zakódované. V roce 2019 zjistili lékaři vzácné genetické onemocnění HNRNPU, které má pouze 80 lidí na světě. Bohužel se o tomto onemocnění příliš neví a prozatím není ani léčitelné. Snažíme se dělat vše pro jakýkoli, ba i malý pokrok. Rehabilitace, hipoterapie, ergoterapie, bioterapie, plavání, logopedie, chirofonetiku, kraniosakralní terapie, tejpování i homeopatika. Dle lékařů to měl být ležáček. Elenka je, ale bojovník a velký zázrak. Elenka potřebuje pravidelně cvičit. Jezdíme proto 4x ročně na intenzivní rehabilitační cvičení do Prahy, do Plzně, do Teplic nebo do Brna. V březnu roku 2021 jsme se konečně dočkali byla Elenka na operaci kde jí zavedli vagový simulátor (k srdíčku a propojili jej na bludný nerv do mozku), který ji má zmírni její velmi ošklivé epileptické záchvaty. Na ten to zákrok jsme čekali rok. Bohužel léky nezabírají a epilepsie se horší, mívala i přes 250 epileptických záchvatu za den. Teď každých 14 dní jezdíme do Prahy na seřízení přístroje. Elenka je na bezlepkové a bezlaktozové stravě, což znamená, že kamkoli jezdíme vozíme s sebou spoustu uvařeného jídla. Její jídelníček je dosti náročný. V roce 2011 jsem přišla o manžela a děti o tatínka. Špatné rozhodnutí jednoho cizího člověka a nám všem se zhroutil svět. Elenka má staršího brášku, který jí miluje a moc mi pomáhá. Elenka chodí na kroužek Krůčky pro děti s postižením. Velmi se jí tam líbí. Miluje velkou společnost , písničky básničky , televizní pohádky Simpsonovi, Tučňáky z Madagaskaru a Spangebob. Ráda má hipoterapii, plavání a když doma muže jezdit ve svém chodítku a ničit byt. Ráda cestuje autem a kouká z okna. Nadevše miluje svého brášku, dva bratránky dědečka, je to ženská a jde po chlapech :-) Elenka se naučila krásně tleskat, bohužel ručičky stále neumí používat tak se sama nenají, nenapije. Je to stále miminko. Jinak je to velký bojovník, rváč se životem a usměvavá holčička, která nám dělá velikou radost. Je to sluníčko naší rodiny. Žijeme společně ve velké domě s mými rodiči, sestrou a její rodinou. Jsou mi velkou životní oporou. Finance se použijí na intenzivní neurorehabilitační cvičení a na lokomat (cvičen v robotovi). Bohužel pojišťovna jej stále neproplácí. Elence lázně nepíší kvůli těžké epilepsii. Prý by neměla cvičit vůbec, ale jí to dělá dobře a pomáhá. Já každé cvičení jsme s ní a vše hlídám. Dělá velké pokroky!

O nemoci

Elenku trápí i přidružené diagnózy: těžká nekompenzovaná farmakorezistentní epilepsie (tělo si zvykne na léky a ty přestanou pomáhat , nereaguje na léčbu, nebo reakce jsou úplně jiné - má 7 druhů epileptických záchvatu, teď cca 20x za den), genetické onemocnění HNRNPU a úlekové epileptické záchvaty.